Stilte in de nacht
Joyce wordt langzaam blind en doof: “Mijn missie is om te laten zien wat nog wel kan”
DEN HAAG – Joyce de Ruiter uit Den Haag (37) heeft het Ushersyndroom, een zeldzame ziekte die ervoor zorgt dat ze langzaam blind en doof wordt. Zaterdag is het de internationale Usher Awareness Day. Omroep West zendt de documentaire Stilte in de Nacht over Joyce uit. Die is een jaar geleden opgenomen, inmiddels is haar zicht weer verder achteruit gegaan. Maar ze weigert bij de pakken neer te zitten. ‘Het is mijn missie om te laten zien wat er nog wel kan!’
In de documentaire vertelt ze dat ze op dat moment kijkt door een kokertje van zo’n 10 a 20 graden. Vorige maand moest ze op controle in het Radboud UMC in Nijmegen en bleek dat het weer verder achteruit gegaan was. ‘Ik doe mee aan wetenschappelijk onderzoek naar het natuurlijk verloop van de ziekte. Een van deze onderzoeken is een gezichtsveldonderzoek waarna met kleuren wordt weergegeven wat ik nog kan zien. Dit gaat van een enkel vakje geel en groen naar meer vakjes rood, waarbij rood de laatste stap is. Maar het grootste deel is al zwart. Daar zie ik dus niets meer. Het is heel confronterend.’
Haar broer heeft dezelfde aandoening. Usher is erfelijk. ‘Hij is drie jaar ouder. Ik zie nog een heel klein beetje licht en kleur in de buitenste ring van mijn gezichtsveld, bij hem is dat inmiddels helemaal weg en dat is ook mijn voorland. Toen bij mij de diagnose werd gesteld zeiden de artsen dat rond mijn veertigste mijn zicht en gehoor echt heel minimaal zouden zijn. Nu ben ik 37 en zit in die fase waar ik zoveel angst voor had.’
Langzaam in groeien
Joyce ziet ieder jaar enorm op tegen het onderzoek naar de progressie van haar ziekte, maar de angst voor de achteruitgang beheerst haar leven niet meer volledig. ‘Het is ook een proces waar je langzaam ingroeit. En ik ben getrouwd, heb kinderen, deed twee HBO-opleidingen, heb gewerkt in het bedrijfsleven. Allemaal dingen waarvan ik dacht dat het nooit zou lukken toen ik de diagnose Usher kreeg.’
Maar het ging niet zonder slag of stoot, want ze heeft driemaal een burn-out gehad. En na de laatste burn-out werd ze afgekeurd en kon ze niet meer in het bedrijfsleven werken. ‘Maar als spreker heb ik nu wel mijn eigen bedrijf waarin ik zelf bepaal in welke vorm ik wel kan werken, kan ik mijn eigen inkomen verdienen en van betekenis blijven voor de samenleving.’
Hoop en vertrouwen voor de toekomst geven
Met haar bedrijf geeft ze lezingen over verandering en wendbaarheid. Daarnaast is ze ambassadeur van Stichting Ushersyndroom om meer bekendheid te geven aan de ziekte en donaties te werven voor wetenschappelijk onderzoek naar een behandeling. Het Ushersyndroom is zeer zeldzaam. Het Radboud UMC schat dat in Nederland zo’n zeshonderd tot duizend mensen hieraan lijden in verschillende varianten qua verloop. Kinderen die het hebben worden vaak slechthorend geboren en blijken ook vaak nachtblind te zijn.
‘Toen mijn broer en ik de diagnose kregen was internet nog niet wat het nu is en misten wij rolmodellen die lieten zien wat er nog wel kan. Ik hoop dat ik als ambassadeur van de Stichting Ushersyndroom, zonder het te verromantiseren, bijvoorbeeld ouders van een jong kind die deze diagnose krijgt ook een beetje hoop en vertrouwen voor de toekomst kan geven’, zegt Joyce. ‘En het allerbelangrijkste: er moet veel meer geld komen voor ontwikkeling van een behandeling.’
Onderzoek erg ingewikkeld
Er wordt ondertussen onderzoek gedaan naar een manier om het syndroom te behandelen. ‘Maar wij zijn commercieel heel erg oninteressant’, zegt Joyce. Dat komt omdat het syndroom zo zeldzaam is. Daar komt nog bij dat het ook heel ingewikkeld is. ‘Het Ushersyndroom is een genetische afwijking met heel veel verschillende varianten. Ik heb bijvoorbeeld variant 2A, dat is de meest voorkomende vorm. Maar ook hierin zijn er weer allerlei variaties van genmutaties. En iedere genmutatie heeft weer z’n eigen ‘werking’ en daarmee ook behandelmethode nodig.’
Specialisten doen al jaren onderzoek naar een mogelijk medicijn. ‘Er staan talloze wetenschappers te springen om aan de slag te gaan, maar er is gewoon niet genoeg geld om dit te financieren. Er wordt onderzoek gedaan op zebravissen die genetisch bijna identiek zijn aan de mens als het gaat om het verloop van Usher. Hopelijk weten ze over een aantal jaar wel hoe je in de toekomst zou kunnen gaan behandelen.’ Maar zelfs als er een medicijn ontwikkeld wordt, duurt het vaak nog jaren voordat het daadwerkelijk ingezet kan worden.
Stoppen nu belangrijkste
Joyce hoopt dat er wel op relatief korte termijn een behandeling beschikbaar komt om de achteruitgang van het horen en zien te stoppen. Maar daar is veel geld voor nodig. ‘Soms ben ik echt kwaad als ik weer eens zie waaraan geld wordt verkwist in Nederland. Dan komt er een inzameling voor een of andere fontein of de renovatie van een pand. Er gaat veel geld naar een moddermuur in de nieuwe Tweede Kamer. Als ik dat soort dingen hoor komt er echt stoom uit mijn oren. Dan denk ik: ga toch ziektes genezen!’
En ondertussen wordt het zicht en het gehoor van Joyce steeds minder. ‘Ik ben nu bezig met mij mentaal voor te bereiden op dat dag dat ik baat zou hebben bij een hulphond. En ik heb nu al een taststok voor als ik naar buiten ga in het donker of in drukke omgevingen zoals het station. Maar daarmee voel ik me niet echt veilig. Er zijn zoveel mensen die niet opletten en alleen maar op hun mobiel zitten.’
Met hart en ziel
Zelf fietsen gaat niet meer dus hebben Joyce en haar man een tandem gekocht. ‘Leven met het Ushersyndroom is een proces van continu inleveren, incasseren en weer kijken naar wat er nog wel kan. Dat is zwaar maar het maakt het leven niet onmogelijk of ondraaglijk. Al hoop ik natuurlijk wel dat de generatie die nu geboren wordt niet meer de beperkingen van horen en zien hoeft te ervaren. En daar zet ik mij, samen met alle vrijwilligers van Stichting Ushersyndroom met hart en ziel voor in!’
